Elizabeth Helen Blackburn (Hobart, 26 novembre 1948) è una biologa australiana naturalizzata statunitense.
Nel 2009 le è stato assegnato il Premio Nobel per la medicina assieme a Jack W. Szostak ed a Carol W. Greider in merito ai loro studi svolti riguardo a come i cromosomi sono protetti dai telomeri e dall’enzima telomerasi.
Il 5 ottobre 2009 è stato assegnato il premio Nobel per la Medicina ad Elizabeth Blackburn insieme a Carol W. Greider e Jack W. Szostak, autori della scoperta dei telomeri e del meccanismo attraverso il quale essi proteggono i cromosomi dalla degradazione.
Grazie alla duplicazione del DNA, che avviene in una specifica fase del ciclo cellulare precedente la mitosi, le cellule sono in grado di duplicare il loro patrimonio genetico, che verrà poi distribuito alle cellule figlie, le quali risulteranno dunque identiche alla cellula progenitrice. L’enzima DNA polimerasi non è però in grado di sintetizzare e copiare le estremità di un frammento di DNA, che quindi andrebbero perse.
Per evitare la degradazione delle estremità cromosomiche, e quindi la progressiva e rapida perdita del materiale genetico, le cellule possiedono un importante meccanismo di difesa. Esistono infatti sequenze di DNA poste alle estremità dei cromosomi che svolgono il ruolo di protezione del materiale genetico funzionale alla produzione di proteine: i telomeri. Questi, che sono costituiti da sequenze di DNA ripetute e non codificanti per proteine, ad ogni fase di replicazione del DNA vengono accorciati e prevengono in questo modo la perdita di DNA codificante.
Ovviamente, alla lunga le estremità telomeriche vengono perse e le cellule iniziano ad accusare danni sempre maggiori ad ogni divisione, finché non muoiono. I telomeri sono quindi fondamentali nel determinare la lunghezza della vita di una cellula, e per questo sono stati considerati una sorta di orologio biologico cellulare. La struttura dei telomeri è stata indagata da Blackburn e Szostak durante gli anni ottanta, dopo un incontro fortuito alla Gordon Research Conference, nel 1980, in cui i due scienziati ebbero occasione di conoscersi e, soprattutto, di venire a conoscenza dei rispettivi progetti di ricerca. Le intuizioni alla base del loro lavoro hanno portato a una migliore comprensione dei meccanismi cellulari.
Uno degli attori protagonisti nel meccanismo d’invecchiamento cellulare è certamente la telomerasi, enzima scoperto da Blackburn e Greider, sua allieva. Questa proteina è dotata della capacità di sintetizzare le sequenze dei telomeri; se la lunghezza di tali sequenze è direttamente proporzionale al resto della vita di una cellula, è chiaro che un enzima in grado di sintetizzarle è di conseguenza capace di allungare l’esistenza cellulare. Infatti, nella maggior parte dei tumori, costituiti da cellule in continua e incontrollata proliferazione, l’attività telomerasica risulta costitutivamente attivata.
Queste scoperte hanno aperto la strada a un filone di ricerca che si è espanso notevolmente negli ultimi decenni. Ancora oggi, infatti, questo è un campo di studi fortemente attivo, soprattutto per le implicazioni cliniche che, recentemente, si stanno rivelando utili nella ricerca di una cura per il cancro. Si sa che le cellule cancerose possono dividersi all’infinito senza che i telomeri si accorcino, grazie all’iperattività della telomerasi. Il cancro potrebbe dunque essere trattato, tra l’altro, spegnendo la telomerasi: diversi studi sono in corso, inclusi test clinici su vaccini che hanno come bersaglio le cellule con un’elevata attività della telomerasi. È infatti in corso la sperimentazione clinica di prodotti con attività anti-telomerasica che potrebbero, sulla luce di quanto accennato sopra, rivelarsi molto interessanti nel trattamento di questa patologia. Ma l’enzima ha un ruolo chiave anche in alcune malattie congenite.